精度90％超え！ 「顔だけで遺伝子性疾患を推定」するアプリの驚愕
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医師という立場で働いているからだと思いますが、率直な感想として、あまり「驚愕」ではありませんでした。
顔の違いを認識するということについては、限られた名医でなくても、あらゆる医師が病気を診断する情報の一部として常にやっていることだと思います。
また、顔、皮膚、放射線画像、病理検査など、画像のパターン認識の蓄積が診断の一助となりうるものは、このように機械学習が馴染むので、すでに実用化も進んでおり、このようなアプリが開発されることは驚きではありません。
ここで忘れてはならないのは、あくまでアプリは診断補助、推定なのであって、アプリありきではないということです。「顔だけで」というような情報の限定は誤診につながりやすく、情報の統合をできる者が利用しなければ、このような機械学習アプリはバイアスを増幅し誤診を増やす恐れすらあります。
特定の顔の特徴からある疾患Aを診断するアプリの感度が90%、特異度が90%とします。計算方法はここでは省略しますが、仮にその病気Aである確率が事前に10%ぐらいしかないだろうと考えられる患者がこのアプリを使ったとしましょう。この場合、もしアプリが「Aと診断しました」と言っても、実際にその病気である確率はフィフティーフィフティー、50%程度にしか上昇しません。ここに「精度90%」などと言われる検査を用いる際のトリックがあります。
細かいことは置いておいて、検査とはその程度のものだということは、知っておくべきことかもしれません。論文はこちら。
Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning（深層学習を用いた遺伝性疾患の顔表現型の同定）
https://www.nature.com/articles/s41591-018-0279-0
先天性の神経疾患では特徴的な顔つきが出やすいため、画像認識で推定するものです。数百という神経疾患のすべての特徴を医師が網羅するのは困難でしょうから、こういったツールでスクリーニングできると診断が早くできると思います。
問題点としては記事にもあるように、民族の差によるサンプル数の偏りです。地域ごとにローカライズする必要がありそうです。
日本でも取り組みがあるようです。
https://twitter.com/mishimahryk/status/1082497038736998405?s=21
「Face2Geneの本邦症例を使った評価について三嶋より1月2月の小児遺伝学会＠名古屋でのポスター、メディカルAI学会＠東京の口演、そして稀少疾患インフォマティクス misshie.github.io/rdinfo2019/ での口演で発表させて戴きます。」「遺伝子は、変えられる。」（シャロン・モアレム著、ダイヤモンド社）にも、医師である著者は、パーティで出会った人の目やまつ毛、首を見ただけで遺伝病を容易に見抜くことができるという話があります。
いままでは分からなかったことが、科学により明らかになり、これが一般にも知られていく、という流れですが、顔の形、といった隠しようのない情報から読み取れる、機微にかかわる遺伝情報という問題は、プライバシーの考え方について再構築が必要になることを示唆している気がします。
（生煮えの話ですいません。）
