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家族性高コレステロール血症は世界で最も多い常染色体優性遺伝の疾患と言われており、原因としてすでに3つの遺伝子が同定されています。

人は遺伝子をペアで2つ持っているわけですが、2つに異常があることをホモ(homozygous)、片方だけに異常があることをヘテロ(heterozygous)、と呼びます。ホモの異常は30万人に1人と比較的まれですが、症状が強く、未治療だと多くの方が20代までに心筋梗塞などを起こして亡くなってしまいます。一方ヘテロの場合には症状は相対的に軽いですが、比較的ありふれた病気で300人に1人程度の割合と考えられています。

「ホモ」の方は時に治療が難しく、既存の薬物治療などに反応しない場合、肝移植が行われることがあります。今回報告された技術は、この肝移植をiPS細胞から再生して行うことができれば、という展望を持った研究と推察します。

また、遺伝子治療という観点からは、移植を行わなくとも、ウィルスに必要な正常遺伝子を載せて運ばせる遺伝子治療も研究が行われており、患者さんにとってはさらに負担の少ない治療となりうるため、期待が持たれています。
山田さんがコメントされているとおり、異常な遺伝子を対に持つホモの家族性高コレステロール血症は10-20代で心筋梗塞を生じます。カテーテル治療やバイパス術をしても次々に血管が悪くなるということがあり、移植も含めた様々な治療を要していました。
今後治療が画期的に変わる可能性があり、期待したいところです。

また、異常な遺伝子を片方でしか持っていないヘテロの方は300人に1人と結構な数がいます。特に30-40代までに心筋梗塞を生じた方々を調べると高率にいます。その人たちの2次予防もさることながら、その家族も50%の確率で遺伝している可能性あり、見つけることで子供世代・孫世代の心血管疾患を予防できます。
それでも、患者本人のことしか診ていない医者もいますが、、、LDLコレステロールが高い方は症状なくても病院を受診されて下さい。特に180を超えて高い人や、治療薬を飲んでも120-130以上の高めで推移している人、および、血縁関係の中に心筋梗塞や狭心症が多い方は家族性でないかも検討した方が良いです。