ゲノム健診で生活習慣病リスク判定、国内初事業の仕組み
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注目のコメント
記事を読むと素晴らしいものと思われるかもしれませんが、その正確な理解のためには、危険性についても知っておく必要があると思います。
ゲノム情報を用いて「健診」を行う場合、主に２つのリスクがあります。遺伝子検査自体の正確性の問題と、遺伝子情報の解釈に伴うリスクです。
遺伝子検査の正確性は2019年現在でも非常に高いことが報告されますが、それでもなお100%ではありません。その判断をすべて検査に頼れば一定の確率で「誤診」が生じます。
また、遺伝子検査が正確でも、その解釈にはまだバラツキがあることが知られます。遺伝子情報のパターンから生活習慣病のリスクを推定する2社から3社の検査キットを用いると、遺伝子情報自体は各社のキットで合致していたものの、そこから推定されたリスクは全くもってバラバラだったと複数の論文が報告しています。
このような現状を考えると、たとえば普通の体格の方が、本当は肥満リスクがないにもかかわらず、遺伝子検査から肥満リスクが高いとしてダイエットを勧められ、病的に痩せてしまう神経性食思不振症を発症してしまうかもしれません。または、乳がんのリスクがきわめて高いとされ、あらかじめ予防的に乳房切除をしたが、実際にその発症はなかった、というようなケースを生みかねない、ということです。
患者さんレベルでは、その利用と解釈にはまだ慎重であるべきで、医療機関レベルでは、将来のデータ蓄積のために臨床試験の枠組みで行う必要がある、と私は思います。遺伝的要因がメインでも生活習慣がメインでも、少なくとも現在のエビデンスでは指導内容が変わることがないように思いますが、あたかも個別化した最適なアドバイスが得られるようなことが書かれていることは疑問です。(私の知らない良好なエビデンスがあるのかもしれませんが)
もちろんこれからデータが集積されて適切な生活指導・介入に結びつくことには期待したいとは思います。
ただ遺伝子情報で生活習慣が変わるのであれば、家族に糖尿病や高血圧症が多数いる方々はすでに我が振りを直しているのではないかと思います。また、遺伝的要素がメインの場合は諦めて治療を受けて下さいと説明するということでしょうか。もちろん遺伝子単独で発症する疾患については間違いなくそうするしかありませんけど。
（追記:表現が曖昧ですが、遺伝的にハイリスクだという方にも通常の生活指導と介入を行うことで薬物治療と同程度に疾病を予防できることなども言われています。）
遺伝子検査を併用した生活指導で行動変容が得られるかについては少し古い情報では一定の見解は得られていません。
https://www.jichi.ac.jp/kenkyushien/strategic/file/genombank_presentation01.pdf
山田さんもコメントされていますが、メリット・デメリットはある程度理解しておく方が良いように思われます。
もちろんエビデンスがなければやらないということではありませんので（そうであれば新しいことは何も生まれない）、こういった事業がどのようなアウトカムを導くのか、適切に評価していく必要があると考えます。
